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癌症基因组重测序分析第四讲

时间:2014-12-24 16:24 ( )
摘要:测序数据的质量评估,以及SNV、Indel的鉴定和分析...

 今天圣诞节,祝大家圣诞快乐!现在将【从零学测序】之癌症基因组重测序分析第四讲:Somatic SNV与Indel鉴定与注释视频公布。

今晚平安夜开始,每周三测序中国论坛“橙色星期三”针对每期的主题进行测序问答风暴,有问必答,每期测序中国将邀请生物信息各领域的高手坐镇!

本期主题是“测序大杂烩”。今晚直播形式是:授课视频先提前公布,大家在网站下载或群文件下载,晚8点开始视频直播答疑如期进行,同时测序中国论坛测序问答风暴开启,什么样的问题在这都能得到答案。

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欢迎大家去论坛下载观看,“橙色星期三”问答风暴,有问必答等着你!

本课笔记

1、FASTQ文件介绍以及测序质量评估

FASTX-Toolkit:FASTQ/A short-reads pre-processing tools

http://hannonlab.cshl.edu/fastx_toolkit/

2、SomaticSNV和Indel生物信息分析主要流程

定义:将测序得到的数目众多的Reads,比对到参考基因组序列,并允许一定的错配。

比对方法:将又短有多的reads,比对到长长的基因组上,建立索引是关键!

对reads集合建立索引,可以对基因组建立索引,两者同时也可建立索引;

建立索引主要的两种方法:

1)Algorithms based on hash tables

MAQ、SOAP、ELAND、SeqMap、RMAP、ZOOM、SHRiMP…

2)Algorithms based on suffix tree

Bowtie , BWA , SOAP2 …

3、BWA 软件介绍

1)基因组建立索引

BWA-MEM(reads长度>=70bp,可用于Illumina, 454, Ion Torrent and Sanger reads,等平台)

BWA-backtrack( reads长度<70 bp)

BWA-SW(reads长度>100bp,且gap出现的较频繁)

2)基因组重测序reads回帖流程

此步骤得到bam文件 是所有reads回帖基因组的结果

软件地址:

http://bio-bwa.sourceforge.net/bwa.shtml

http://samtools.sourceforge.net/samtools.shtml

3)基因组重测序reads回帖结果的矫正

4)基因组重测序reads回帖结果文件解读(罗海涛老师讲的很仔细哦)

4、基因组变异鉴定路线


Germline variant:与生俱来的与参考基因组不同的基因组位点;

Somatic variant:后天环境中新产生的基因组变异位点;

5、几种类型的位点解释示意图

1)概念:Allele frequency,变异位点等位基因频率

2)肿瘤组织中Somatic mutation 鉴定主程序

3)Pileup 文件格式解读

4)变异结果文件格式解读

6、其他鉴定体细胞变异方法举例

1)Samtools方法鉴定somatic varients

2)VCF结果文件格式解读

3)体细胞变异结果的注释




 

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