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癌症基因组重测序分析第五讲

时间:2015-2-3 17:01  来源:测序中国 ( )
摘要:CNV的定义、鉴定及分析...

本课笔记

1、什么是CNV?

CNV(Copy number variations),基因拷贝数变异。指的是一条染色体内部或某一区域的DNA序列发生了缺失、复制,导致染色体拷贝数发生了数目上的变化。异常的拷贝数变化是许多人类疾病(如癌症、遗传性疾病、心血管疾病)的一种重要分子机制。

2、是何原因导致CNV?

如下图,同源序列产生互补,就会导致CNV

3、研究CNV的两种方法

4、鉴定CNV方法

CNV-seq:a new method to detect copy number variation using high-throughput sequencing

http://tiger.dbs.nus.edu.sg/CNV-seq/

ExomeCNV

http://bioinformatics.oxfordjournals.org/content/27/19/2648.long

Seqseg

http://www.broadinstitute.org/cgi-

bin/cancer/publications/pub_paper.cgi?mode=view&paper_id=182

CNVnator

http://sv.gersteinlab.org/cnvnator/

CNVer

http://compbio.cs.toronto.edu/cnver

5、基因组结构变异的几种主要方式

6、什么是soft-clipped reads?

当基因组发生某一段的缺失,或转录组的剪接,在测序过程中,横跨缺失位点及剪接位点的reads回帖到基因组时,一条reads被切成两段,匹配到不同的区域,这样的reads叫做soft-clipped reads。

7、基因组结构变异鉴定方法

CREST

优点:鉴定准确、验证率高

缺点:敏感度差

Breakdancer

http://gmt.genome.wustl.edu/packages/breakdancer/

Pindel

http://gmt.genome.wustl.edu/packages/pindel/

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相关评论

医艺依意

讲的非常棒,终于在整体上有个大概认识了,谢谢罗老师

2016-5-11 10:35  引用

vivienxiang

点个赞~

2015-10-9 15:02  引用
作者简介
作者:小小测序君
爱测序、爱大家 么么哒 ( ˘ ³˘)
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