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空前规模的人类基因组深度测序完成

时间:2016-7-21 17:20  来源:生物通/薄荷 ( )
摘要:基因组先锋Craig Venter领导的研究小组已经对超过1万人的基因组进行了深度测序,这也许是迄今为止最大规模的高质量测序研究。他们精细定位了个体基因组的差异,并展示了哪些突变特别容易引起疾病。 在这项研究中,研 ......

基因组先锋Craig Venter领导的研究小组已经对超过1万人的基因组进行了深度测序,这也许是迄今为止最大规模的高质量测序研究。他们精细定位了个体基因组的差异,并展示了哪些突变特别容易引起疾病。

在这项研究中,研究小组对10,545个基因组进行了测序,每个的测序深度在30-40倍。研究人员报告称,84%的基因组被自信地测序,这个区域包含了92.5%的已知致病变异。每个新测序的基因组平均含有8,579个之前未知的变异,有些涉及到疾病,有些不涉及。此外,每个基因组大约含有70万个标准参考基因组中没有的DNA碱基。

我们的工作代表了目前深度测序人类基因组的最大努力,研究称。这项研究鉴定出超过1.5亿个变异,其中大多数是罕见且未知的。此外,这些数据发现了基因组中高度不耐受变异的位点,这对健康而言可能是至关重要的。

这项研究于71日发表在BioRxiv网站上,Craig Venter是资深作者。Human Longevity公司和J. Craig Venter研究所的科学家参与了这项工作。BioRxiv是一个预印本服务器,让人第一时间了解快速发展的生命科学领域的研究。

据《圣地亚哥联合论坛报》报道,Venter拒绝接受采访,因为同行评审和出版过程尚未完成。不过,其他科学家在读过这项研究后表示,他们留下了深刻的印象。

加州大学旧金山分校的Atul Butte博士认为,这项研究的规模以及基因组的质量,让人印象深刻。他认为,这种深度测序可获得医疗级别的基因组,对临床应用而言足够可靠。这些基因组提供了有用的参考数据集,可用于未来个体基因组的比较。

Sanford Burnham Prebys Medical Discovery研究所的罕见病研究人员Hudson Freeze表示,这是他所知道的第一项高质量的大规模基因组研究。收集1万多人的基因组并测序,这需要很大的勇气,”Freeze说。只有 Craig Venter,拥有勇气、财力和技术诀窍去完成这件事。

Scripps转化医学研究所的基因组信息学主任Ali Torkamani认为,这项研究将对基因组的了解延伸到外显子组以外,为临床上所有重要的区域提供了一幅更完整图像。不过,它的最大限制是缺乏身体健康方面的数据。

对于后续研究,Torkamani建议研究人员关注其他变异,而不仅仅是这项研究关注的SNP(单核苷酸变异)。尽管SNP是人类基因组中最丰富的变异类型,但还有许多临床相关的变异,没有在这项研究中讨论,尤其是插入缺失、拷贝数变异及其他类型的结构变异,”Torkamani说。

 

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作者:小小测序君
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