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尽管有报道称基于孕妇外周血游离DNA的无创产前筛查的特异性超过98%,但报道的21、18、13三体综合征的阳性预测值却分别为93%、64%和44%。特异性和阳性 ...

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通过对爱尔兰全国45,000名志愿参与者进行基因组测序,致力于发现并确定新的药物靶点,针对多种复杂性疾病提供更好的临床治疗方案 研究重点在于艾伯维 ...

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2017年1月9日,圣地亚哥,新一代测序技术的全球领先企业Illumina公司发布了NovaSeq™系列,这是全新的可扩展测序架构,旨在将来使基因组测序的价格进 ...

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遗传学家Alkuraya,将沙特近亲结婚家庭DNA样本进行分析,发现所有4位父母都携带一种完全相同的致病突变——基因ADAT3发生了变化。尽管这种突变对父母 ...

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2016年12月28,药物基因组学与临床应用微论坛在北京举行,中国科学院北京基因组研究所基因组科学信息重点实验室主任胡松年主任以“基于药物基因组学的 ...

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中国科学院成都生物研究所曾晓茂团组夏云等,对两栖类棘腹蛙28个种群290号样本的线粒体基因组重排高变区测序后,发现了线粒体基因重排的中间状态,并 ...

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